Хемофилията, Haemophilia, представлява генетично заболяване, което се характеризира със затруднено кръвосъсирване, което е свързано със спонтанна загуба на кръв. Тя е едно от многото генетични заболявания, които са предавани в европейските аристократични семейства заради смесените бракове. Именно поради тази причина през XIX и ХХ век хемофилията е била разпространена сред всички кралски семейства в Европа. За неин източник се смята британската кралица Виктория, чиито наследници я разпространяват. От нея страдат предимно мъжете, а жените са носители на мутация в Х-хромозомата. В световен мащаб има около 200 000 болни от хемофилия А и В.
При хемофилия А не се произвежда или се произвежда малко количество от кръвосъсирващия протеин фактор VIII, а при хемофилия В има проблем с фактор IX. Втората се среща 5 пъти по-рядко от първата. Заболяването се разделя на 3 форми, в зависимост от кръвосъсирващия фактор. Смята се, че пациентът има лека форма на хемофилия, когато активността на кръвосъсирващия фактор е >5%, но по-малка от нормалното. Когато активността на съсирващия фактор е в границите между 1- 5% се говори за умерена хемофилия. А когато активността на кръвосъсирващия фактор е под 1%, заболяването се определя като тежка форма. Около 50% от страдащите са с тежка хемофилия, която обикновено се проявява от най-ранна детска възраст. Тя е съпроводена с тежки кръвоизливи в ставите. Тези кръвоизливи предизвикват остра болка и могат да засегнат меките тъкани и мускулите. Освен това при оперативни манипулации, като хирургическа интервенция или вадене на зъб, е необходима медицинска намеса за овладяване на кървенето.
Заболяването се характеризира с поява на внезапни кръвоизливи. Те могат да бъдат предизвикани от получаването на травми или да бъдат спонтанни. Колкото са по-тежки кръвоизливите, толкова е по-голям е дефицитът на кръвосъсирващия фактор. Много хора смятат, при хемофилия най-много кръв се губи главно от малки порязвания и от външни рани, но всъщност много по-сериозни са вътрешните кръвоизливи. Те възникват в ставите, коленете, лактите, глезените или при мускулите, а тези в централни органи като мозъка обикновено завършват с фатален край. При тежките форми на болестта масивни кръвоизливи могат да възникнат без видима причина.
Лечението на хемофилията се провежда през целия живот на пациента и се осъществява чрез преливане на прясна или замразена плазма или на дефицитните фактори. Те могат да се получат чрез рекомбинантна технология или да бъдат извлечени от донорска плазма. Употребата на плазмени продукти създава предпоставки за опасност от кръвно-трансмисивни заболявания. Именно поради тази причина лекарите, които провеждат лечението, използват рекомбинантни лекарствени средства.