Синдром на Търнър

Познат още като синдром на Улрих-Търнър, болестта представлява вродено генетично заболяване. Среща се само и единствено при момичетата. При тях липсва една Х хромозома.

Синдромът се разпознава още при раждането тъй като има лимфедема на краката и/или ръцете на бебето. След това се наблюдава нисък ръст, широк гръден кош, ниско разположени уши и кожна гънка свързваща черепа с раменете. Също се наблюдава умствено изоставяне, заедно с него вървят и други здравословни състояния като диабет, сърдечно съдови дефекти, скелетни малформации, нарушения в слуха и зрението, бъбречни малформации. По-големият брой засегнати нямат менструация или имат недоразвити полови жлези. Честотата на този генетичен дефект е една на 3000 жени.

При синдром на Търнър една от половите хромозоми липсва. Жените имат 46 ХХ, тоест 44 и две, които определят пола. Най-честата причина е сперматозоид, които има липсваща Х хромозома или нормален сперматозоид да оплоди яйцеклетка с липсваща Х хромозома. Макар да се наблюдават и случаи, когато това може да се случи при нормално оплождане на яйцеклетка и сперматозоид без липсващи хромозоми.

Диагноза може да бъде поставена само след извършване на кардиограма това е тест, при който се показва структурата и броя а хромозомите. Изследването е възможно да се извърши и преди раждането, като се взима околоплодна течност.

Лечение на самия синдром няма, но на неговите симптоми съществува. Ако е диагностицирано в ранна детска възраст може да се лекува с растежен хормон, за да няма изоставане в растежа, а вторичните полови белези може да се направляват с хормони и с течение на времето жените могат да износят дете, но само при оплождането на донорна яйцеклетка.

Всички други съпътстващи заболявания трябва да са под контрола на специалисти – кардиолози, ендокринолози, нефролози. Но ако е на лице умствено изоставане, то няма как да бъде повлияно. Уведените органи не винаги са едни и същи и силата на увреждането е различно. Леките случаи не са опасни при правилна профилактика. 

 

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *